＊　どうしてそうなるの？　＊


先天性副腎皮質過形成は劣性遺伝といわれています。
こんな病気にうまれてきたのは、自分たちの遺伝子のせいだ。こどもがかわいそう。申し訳ない。
・・・と自分たちを責めたこと。皆さんも身に覚えがありませんか？
こんなことを考えたことがあるかた・・・自分を責めるのは間違いですよ。
最近、遺伝病を含むさまざまな疾患について、そのサポートグループが結成されています。
わたしたちも、そんなグループになりたいと思っています。
医療者側からは得られない、さまざまな情報を交換しましょう。
『自分ひとりじゃないんだ』『仲間がいるんだ！』という安堵感が得られたら・・・と思います。
遺伝病について、いっしょに理解していきましょう。


★　遺伝病の理解　★

人それぞれ顔が違うように、遺伝子も異なっていて、これらの遺伝子の違いには劣ったものも優れたものもない。
たまたま病気の発症に結びつく遺伝子の変化があるだけであり、遺伝病だからといって 卑下することも、差別されることもない。
ましてや人格的に劣っているなどということは絶対にないのである。
どうしても一般には遺伝病は特殊な存在としてとらえられ、特殊な人だけが罹患すると思われがちであるが
誰でもがそのような病気になりうるのだ。
4万人に1人が発症する稀な常染色体劣性遺伝病であっても、100人に1人は保因者である。
さらに保因者頻度が1/100程度の常染色体劣性遺伝病が600〜700種類は存在しているので
全く健康と思っている人でも、6〜7個の遺伝子については異常があり、保因者の状態である。
つまり、人類は皆保因者なのであり、すべての遺伝子が正常だなどという人は存在しない。

genetopiaホームページ
遺伝医療をすすめる際に最低限必要な遺伝医学の基礎知識
遺伝カウンセリングのページより抜粋


★　常染色体劣性異常　★

人は２本で１対の１番から２２番までの常染色体と、男性ＸＹ、女性ＸＸとする性染 色体、合わせて４６本の染色体を持ちます。
先天性副腎皮質過形成は、常染色体劣性異常症であるとも言われ、第６番染色体短腕（21-水酸化酵素の遺伝子・CYP21）に原因の遺伝子が存在することがわかっています。
また、遺伝子解析により、さまざまな遺伝子異常（遺伝子欠失、変換、点突然変異）などがわかっています。



★　劣性遺伝の仕組み　★


保因者どうしの場合25％の確立で正常者、50％の確立で保因者
25％の確立で患者が生まれます。

★　遺伝子からみる病気の現れ方。（常染色体劣性遺伝）　★

遺伝子は通常、１対の対立遺伝子が２２組と（常染色体）と、１対の性染色体から構 成される。
ある１対の常染色体の対立遺伝子の中に、病気の遺伝子を含むか、含まないかで、病 気の発症が決まります。
（これがすべてではありません）
たとえば、病気でない遺伝子をA,　病気の遺伝子を　a　とすると、個体の持つ遺伝 子型は　AA Aa aa　となりますが、Aが優性となる劣性遺伝の病気ですので、AA Aa は、遺伝子は違うが両方とも病気を起こしません。aa のみ病気となりうるので す。
つまり、AAをもつ親からは、病気の子供は生まれないことになります。
Aaは保因者といわれ、１００人に一人とか、８０人に一人といわれています。
世界的にみると、地域によって保因者の数がかなり異なってきます。また、不思議な ことに、日本でも地域格差がわかっています。