稀な遺伝病のDNA診断の多くは大学や研究機関において
研究を目的として行われています。
出生前診断においても、実際のDNA解析は研究者の善意により
研究費と時間を費やして行われているのが現状です。
（遺伝病の遺伝子診断　奥山虎之先生より抜粋）

本症の責任遺伝子は６番染色体短腕に存在し、遺伝解析によりさまざまな遺伝子の異常 （遺伝子欠損、変換、点突然変異など）が同定されています。 また簡便な遺伝子解析方法も開発されてきています。 遺伝子異常の特徴を明らかにすることで、次のような診断が可能となります。 患者（発端者）の確定診断 たいていの遺伝病は臨床的所見や生化学的所見などから診断されますが、 遺伝子解析を加えることにより、より確実な診断が行える場合が少なくありません。 ２１水酸化酵素欠損症の場合、約９０％の患者で遺伝子異常が発見可能となっています。 そしてさらに対象者の両親の解析を加えることにより、より効率に本症の診断が可能となります。 家族の保因者診断 さらに発端者の両親や同胞の遺伝子解析を行うことにより、保因者診断が可能になります。 保因者診断は臨床所見や一般の生化学的検査では通常困難ですので、 遺伝子解析が特に有用といえます。 次子の出生前診断 そして、もっとも切実な問題は、すでにある遺伝病のお子さんを持つ両親が 次のお子さんの出生前診断を希望される場合です。 家族の保因者診断により、両親の遺伝子異常が解明されている場合、 胎児のＣＡＨの診断率は極めて高いが、母体細胞混入などによる誤診の可能性や 流産に至った症例もあり、注意が必要です。 参考資料１．小児内科　２００１．１２月号 参考資料２．国立小児病院にて配布された広報誌「ふれあい」第２７号　遺伝病の遺伝子診断　奥山虎之先生

先天異常研究部　奇形研究室 奥山虎之先生
CAHをもつ子の親で体内治療を希望する場合
計画的な妊娠がいかに必要かがわかります。
遺伝病の遺伝子診断