★遺伝子診断体験・・・ケース１（２１水酸化酵素欠損症　女の子） 遺伝子検査は、本人は勿論ですが、家の場合、第２子、第４子が先天性副腎過形成という事で、 研究に協力して下さいとの医師からの依頼があり家族全員が検査を受けました。 検査法は、指先に針を刺し、検査用の紙の様な物に血をにじませるだけの簡単な検査でした。 結果・・・父は保因者、母は正常、長男は保因者、長女は患者（２歳１０ヶ月、急性副腎不全で死去） 次女は正常、三女は患者（現在７歳） 夫婦が揃って保因者の場合、患者が生まれる確立が４分の一と言われていますが、家の場合は私は保因者ではありません。 現在の医学では解明出来ない事がまだまだあるようですね。

★遺伝子診断体験・・・ケース２（２１水酸化酵素欠損症　女の子） 娘は、生後すぐにいくつかの特有の症状から、おそらくこの病気であろうと告げられました。 副腎過形成には、欠損している酵素の種類などによって、何種類かの病型があり、 その診断を確定するために遺伝子診断が行われました。 結果がでるまでには、１週間を要し、この病気の９０％を占めるといわれる２１水酸化酵素欠損症と診断されました。 一方、私たち家族は、子供が誕生して１年を迎える頃、担当の小児科の先生の勧めで 家族全員の遺伝子診断を行いました。（血液検査） まともに実施するとかなりの費用がかかると聞きましたが、各機関のご好意により、 研究対象としていただき、大変助かりました。 結果・・・父親は、保因者・母親は、不明・兄は、保因者（患者とは５歳ちがい） 父親はこの病気の最もポピュラーなタイプの遺伝子とわかり兄もこの遺伝子を受け継いでいました。 この病気となる遺伝子のタイプは数種類あり、その中のよくわかっているものだけで、 およそ９０％を占めるそうです。 残りの１０％は、まだよく解明されていない遺伝子や突然変異が考えられ、母親（私）はそれにあたるそうです。 この遺伝子診断を始めた頃、ちょうど第３子を妊娠し、その子の出生前診断に役立ちました。